肝豆病是一种铜代谢异常的罕见遗传病，易被误诊为脂肪肝、帕金森或精神疾病。

  近日，30岁的肝豆病患者王罕（化名）在武汉大学中南医院复查，最终通过血清铜、角膜色素环和铜蓝蛋白检测才确诊为肝豆病。确诊后积极治疗的他也呼吁社会：要更加了解这种疾病，通过规范治疗，我们可以像正常人一样生活。

  对此，首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科主任、中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员王朝东强调，肝豆病在神经遗传门诊并不罕见，对此类遗传病，预防价值远大于治疗，核心在于孕前筛查、基因检测和产前干预。他表示，武汉同馨肝豆信息服务中心等患者组织的存在意义重大，是连接医患的桥梁，是帮助患者获得信息、申请救助、争取权益，更是普及知识、消除歧视的重要力量。

  中南医院神经内科副主任医师、中国医药教育协会神经免疫专业委员会委员范元腾介绍，湖北省符合条件的肝豆病患者可办理‘门诊特殊疾病’（门特）报销，可减轻部分药费负担。他指出，创新药物陆续进入中国，可以提高患者用药可及性、选择性和多样性。

  他还强调，“药物可及性”仍是横在许多患者面前的大山。罕见病药物研发周期长、成本高、患者基数小，药价往往高昂。虽然有的地区医保（包括门特）覆盖了一些药物，但自付部分、地区差异、新药纳入滞后等问题依然存在。此外，部分传统一线药物曾一度面临短缺风险。罕见病用药的保障，不应仅仅由患者和药企去承担沉重的成本。这需要政府、医保、药企、医疗机构、慈善力量等多方合力，共同探索和构建一个罕见病药物研发、生产供应、医保支付、患者援助的良性、可持续生态机制。这是确保患者长期、稳定、可负担地获得救命药的关键。(张琦)